A investigação da endometriose não depende de um único exame capaz de confirmar ou excluir a doença em todas as situações. Atualmente, profissionais de saúde combinam informações da história clínica, exame físico e exames de imagem, considerando também a localização possivelmente envolvida e os objetivos da pessoa avaliada.
Biomarcadores — substâncias ou sinais mensuráveis no sangue, na urina, no tecido endometrial, no sangue menstrual ou em outros materiais biológicos — vêm sendo estudados como alternativas menos invasivas. Apesar do interesse científico, nenhum biomarcador está validado para substituir a avaliação clínica e os exames de imagem na investigação rotineira, de acordo com diretrizes contemporâneas.
O que a investigação profissional procura esclarecer
A avaliação não se limita a responder se a endometriose está presente ou ausente. Ela também pode procurar caracterizar:
- quais sintomas estão presentes e como se relacionam com o ciclo menstrual;
- se há indícios de comprometimento ovariano, peritoneal, intestinal, urinário ou de outras regiões;
- se os achados podem corresponder a outras condições ginecológicas, intestinais, urinárias ou musculoesqueléticas;
- qual é a extensão anatômica visível por métodos não invasivos;
- se existe necessidade de avaliação por diferentes áreas da saúde;
- como os achados podem influenciar decisões compartilhadas sobre investigação e tratamento.
A história clínica costuma abordar o padrão da dor, sua relação ou não com a menstruação, dor durante a relação sexual com penetração profunda, sintomas intestinais ou urinários cíclicos, alterações do sangramento, histórico cirúrgico, infertilidade e impacto funcional. Esses elementos podem aumentar ou reduzir a suspeita clínica, mas nenhum sintoma isolado confirma a doença.
O exame ginecológico pode oferecer pistas, como dor à palpação, redução da mobilidade de órgãos, nodularidades ou massas. Porém, ele pode ser normal ou inespecífico. Por isso, um exame físico sem alterações não exclui endometriose, assim como um achado alterado não estabelece sozinho o diagnóstico.
Por que o diagnóstico pode ser complexo
A endometriose apresenta diferentes fenótipos, termo usado para descrever formas de manifestação e localizações da doença. Lesões profundas, endometriomas ovarianos e implantes peritoneais superficiais podem ter comportamentos e possibilidades de visualização diferentes.
Além disso, sintomas semelhantes podem ocorrer em outras condições. Dor pélvica, alterações intestinais, sintomas urinários e dificuldades reprodutivas podem ter múltiplas causas. A correlação entre sintomas, exame físico, imagens e evolução clínica é, portanto, mais informativa do que qualquer resultado isolado.
A intensidade da dor também não permite estimar automaticamente a extensão anatômica. Estudos e diretrizes reconhecem que a carga de sintomas e a quantidade ou localização das lesões podem não corresponder diretamente.
Esse conjunto de fatores ajuda a explicar por que pode haver demora diagnóstica. A literatura descreve a participação de subvalorização da dor, sintomas variáveis, diagnósticos diferenciais, limitações dos exames, barreiras de acesso e diferenças na capacitação dos serviços. Os intervalos relatados em estudos internacionais não devem ser convertidos em uma média única para a população brasileira.
O papel da ultrassonografia transvaginal
A ultrassonografia transvaginal é um dos principais recursos de imagem na investigação, quando é apropriada e aceita pela pessoa. Ela pode contribuir para identificar endometriomas ovarianos e sinais de endometriose profunda, além de fornecer informações anatômicas relevantes.
O desempenho do exame depende de diversos fatores: localização da doença, qualidade do equipamento, protocolo utilizado, experiência do profissional e forma como o laudo é elaborado. Uma ultrassonografia ginecológica convencional e uma avaliação direcionada para endometriose não são necessariamente equivalentes em propósito ou detalhamento.
Protocolos especializados podem incluir uma avaliação sistemática de estruturas pélvicas. O objetivo é diferenciar a simples detecção de uma alteração do mapeamento anatômico, isto é, da descrição das regiões possivelmente envolvidas e de sua relação com órgãos vizinhos.
O preparo intestinal pode fazer parte de determinados protocolos quando há suspeita de acometimento intestinal, especialmente retossigmoide. Entretanto, não há base para afirmar que todo exame transvaginal para investigação de endometriose exija esse preparo. Revisão sistemática publicada em 2024 comparou ultrassonografia com preparo intestinal isolado e com preparo associado a contraste de água retal, sem encontrar diferença significativa entre os métodos avaliados. Os resultados se referem principalmente à suspeita de endometriose retossigmoide e não definem uma regra para todos os exames.
Uma ultrassonografia sem alterações também não exclui completamente a endometriose, sobretudo a forma peritoneal superficial, que pode não ser visualizada pelos métodos de imagem disponíveis.
Quando a ressonância magnética pode contribuir
A ressonância magnética pode complementar a ultrassonografia em diferentes contextos. Ela é particularmente relevante quando se busca avaliar endometriose profunda, extensão anatômica, regiões de difícil análise ultrassonográfica ou situações em que o primeiro método não foi adequado ou não foi conclusivo.
Assim como ocorre com a ultrassonografia, a qualidade da ressonância depende do protocolo, da experiência da equipe e da interpretação das imagens. A existência de um equipamento tecnicamente avançado não garante, por si só, que todas as formas de endometriose serão identificadas.
Ultrassonografia e ressonância não devem ser apresentadas como concorrentes universais. Ambas podem ter utilidade, mas seu desempenho varia de acordo com o fenótipo da doença, a região anatômica investigada, a experiência do serviço e a finalidade da avaliação. Em algumas situações, o interesse principal é detectar uma lesão; em outras, é mapear sua extensão para apoiar o planejamento terapêutico.
Um resultado normal de ressonância, assim como um resultado normal de ultrassonografia, não elimina necessariamente a possibilidade de endometriose superficial. A interpretação de um exame negativo depende da qualidade técnica, da área estudada e do contexto clínico, sem que o resultado isolado determine uma conclusão individual.
Laparoscopia: por que seu papel mudou
Laparoscopia é um procedimento cirúrgico que permite observar a cavidade abdominal e pélvica por pequenas incisões. Durante muito tempo, foi considerada a principal forma de confirmação da endometriose. Diretrizes mais recentes, porém, não tratam a cirurgia como obrigatória antes de qualquer tratamento ou em todas as pessoas.
A decisão sobre investigação cirúrgica pode ser considerada quando a suspeita permanece apesar de exames não conclusivos, quando uma abordagem não cirúrgica não é apropriada ou não produziu o resultado esperado, ou quando existe uma indicação de tratamento cirúrgico. Essa decisão envolve benefícios, riscos, objetivos da avaliação e alternativas disponíveis.
É importante diferenciar alguns níveis de informação:
- o diagnóstico clínico presumido resulta da combinação de sintomas, exame físico e contexto;
- o diagnóstico por imagem se baseia em sinais observados na ultrassonografia ou na ressonância;
- a avaliação cirúrgica permite observar diretamente determinadas estruturas;
- a confirmação histológica depende da análise microscópica de tecido, quando esse material é obtido.
Esses termos não são necessariamente sinônimos. A necessidade de biópsia, a interpretação da visualização cirúrgica e o significado de um resultado histológico negativo podem variar conforme o protocolo e o contexto clínico. Um resultado histológico negativo também não exclui completamente todas as formas da doença.
CA-125 e outros exames laboratoriais
O CA-125 é uma substância que pode ser medida no sangue. Embora possa estar aumentada em algumas pessoas com endometriose, também pode se alterar em outras condições. Por apresentar desempenho insuficiente para confirmar ou excluir a doença, não deve ser utilizado como teste diagnóstico de rotina para essa finalidade.
A mesma cautela se aplica à interpretação de exames laboratoriais inespecíficos. Um resultado alterado não estabelece, por si só, a causa dos sintomas; um resultado dentro da referência laboratorial não descarta endometriose.
O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Endometriose do Ministério da Saúde e a diretriz da ESHRE não recomendam o uso rotineiro de biomarcadores sanguíneos, de tecido endometrial, sangue menstrual ou fluidos uterinos para estabelecer o diagnóstico. Isso não significa que a pesquisa tenha sido abandonada. Significa que os resultados disponíveis ainda não demonstram segurança, acurácia e reprodutibilidade suficientes para substituir a investigação clínica e por imagem.
O que são os novos métodos em estudo
A pesquisa atual investiga diferentes possibilidades de diagnóstico não invasivo, incluindo:
- combinações de marcadores inflamatórios, hormonais ou relacionados ao sistema imunológico;
- análise de sangue menstrual e de tecidos do trato reprodutivo;
- marcadores urinários e salivares;
- padrões moleculares e genéticos;
- inteligência artificial aplicada à análise de imagens ou de dados clínicos;
- modelos que combinam sintomas, exames laboratoriais e características de imagem.
Essas tecnologias podem parecer promissoras em estudos iniciais, mas há uma distância entre demonstrar uma associação em pesquisa e validar um teste para uso clínico. Um método precisa ser avaliado em populações diversas, comparado com referências confiáveis, reproduzido por equipes independentes e testado em condições reais de atendimento.
Também é necessário saber qual pergunta o teste responde. Um biomarcador pode apresentar associação com a presença de doença em um grupo selecionado, mas não conseguir diferenciar endometriose de outras causas de dor em uma população geral. Da mesma forma, um algoritmo pode reconhecer padrões em imagens de centros especializados e ter desempenho diferente em equipamentos, protocolos ou populações distintas.
A Organização Mundial da Saúde reconhece a necessidade de desenvolver métodos não invasivos. Até o momento, essa necessidade representa uma frente de pesquisa, e não a existência de um teste validado para substituir a avaliação profissional.
Detecção, mapeamento e decisão clínica
Um ponto importante é distinguir três objetivos frequentemente confundidos:
- Detecção: identificar sinais compatíveis com endometriose.
- Mapeamento: descrever localização, profundidade e relação anatômica das lesões visíveis.
- Decisão clínica: integrar sintomas, achados, preferências, riscos e alternativas de cuidado.
Um exame pode ser útil para um desses objetivos e limitado para outro. Por exemplo, uma imagem pode ajudar a mapear endometriose profunda, mas não identificar lesões superficiais. Um biomarcador futuro talvez indique maior probabilidade de doença, mas não informe com precisão quais órgãos estão envolvidos.
Essa distinção também ajuda a evitar a expectativa de que um resultado isolado determine automaticamente a necessidade de cirurgia ou explique toda a experiência de dor. A investigação é progressiva e individualizada, com participação possível da atenção primária, ginecologia, profissionais especializados em imagem, reprodução humana, coloproctologia, urologia, cirurgia, dor, fisioterapia pélvica, psicologia e outras áreas, conforme os sintomas e os achados.
O que pode acontecer quando os exames são normais
Exames sem alterações relevantes podem ter diferentes significados. Podem indicar que não foram identificadas lesões visíveis pelo método utilizado, que a área estudada não correspondeu ao local envolvido, ou que a doença apresenta características difíceis de detectar por imagem. Também pode haver outra explicação para os sintomas.
Por isso, um resultado normal não deve ser interpretado automaticamente como prova de ausência de doença nem como confirmação de endometriose. A continuidade da avaliação depende da integração das informações por profissionais habilitados.
Em situações de dor pélvica súbita e intensa, desmaio, sangramento importante, febre ou piora rápida do estado geral, uma avaliação profissional em caráter oportuno pode ser necessária, pois esses sinais podem estar relacionados a diferentes condições que exigem análise própria.
Em síntese
A investigação contemporânea da endometriose combina avaliação clínica e exames de imagem, sem depender obrigatoriamente de confirmação cirúrgica em todos os casos. A ultrassonografia transvaginal e a ressonância magnética podem ser complementares, especialmente quando realizadas e interpretadas com protocolos adequados.
O CA-125 não é um teste diagnóstico confiável para confirmar ou excluir a doença. Biomarcadores no sangue, na urina, na saliva, no sangue menstrual e em outros materiais continuam em estudo. Inteligência artificial e novas análises moleculares também podem transformar a investigação no futuro, mas ainda não substituem a avaliação profissional na rotina.
A principal mensagem é que nenhum resultado isolado deve ser usado para interpretar toda a situação clínica. Detecção, mapeamento e decisão clínica são etapas relacionadas, porém diferentes, e a avaliação deve considerar as limitações de cada método.